一项最新研究显示，在到医院就诊的急性冠脉综合征（ACS）中通过表型诊断的家族性高胆固醇血症（FH）的患病率非常高且存在治疗不足。

　　研究者瑞士洛桑大学的David Nanchen及其同事对SPUM-ACS队列研究中的4778例ACS患者进行了分析，结果发现，ACS患者的FH患病率是一般人群的3~6倍。具体来说，可能/确诊的FH和疑似FH患者的比例分别为1.6%和17.8%；在早发ACS的年轻患者中，该比例更显著增加，分别高达近5%和47.1%。此外，超过四分之一的可能/明确的FH患者出院时或出院1年后未应用大剂量他汀或LDL-C未能达到降低50%的推荐目标。另外，研究显示，采用Simon Broome诊断标准所确定的FH患病率显著低于采用荷兰标准所评估的FH患病率（可能的FH患病率：5.4% vs. 14.0%）。在根据荷兰标准诊断的78例可能/明确的FH患者中，虽94%在因ACS住院一年后仍服用他汀类药物，但应用大剂量他汀者的比例仅有65%。大多数可能的FH患者出院1年时服用他汀，但仅60%应用大剂量他汀治疗。此外，ACS出院一年后，伴有可能/明确的FH及疑似FH患者中LDL-C降幅达到50%者的比例仅分别有69%和42%。进一步分析发现，ACS住院前未行他汀治疗的患者中，伴有可能FH的患者86%会开始接受他汀治疗并坚持治疗1年。这提示，FH的治疗不足是源于漏诊而非不能耐受他汀。

　　原文标题：Prevalence of FH is Common in ACS Patients， Remains Undertreated